Cornell Üniversitesi'nden araştırmacılar, Gary ve Shaggy adındaki iki kedide Marfan sendromunu tanımladı. Bu sendrom, bağ dokularını zayıflatan genetik bir hastalıktır. Gary ve Shaggy, yavru kediyken uzun bacaklarıyla dikkat çekmişti. Zamanla veterinerler, göz yapılarında ve ana atardamarlarında (aorta) anormallikler tespit etti. Bu belirtiler, Marfan sendromunun varlığını düşündürdü. İnsanlarda yaklaşık 1'de 4.000 kişiyi etkileyen bu durum, kedilerde ilk kez belgelenmiş oldu. Araştırmanın baş yazarı Dr. Jacquelyn Evans, "Bulgular, veteriner teşhisleri için bir temel sağlıyor" dedi. Bu durum, veterinerlerin gelecekte benzer vakaları tanımasına yardımcı olabilir ve genetik testlerin geliştirilmesine katkı sağlayabilir.
Araştırma ne buldu
Araştırmacılar, Gary ve Shaggy'nin alışılmadık belirtilerinin nedenini anlamak için kapsamlı tıbbi muayeneler gerçekleştirdi ve DNA'larını analiz etti. İncelemeleri, FBN1 adı verilen bir genin değişikliklerini ortaya çıkardı. Bu gen, fibrillin-1 üretimi için talimatlar sağlar. Fibrillin-1, sağlıklı bağ dokusu için hayati öneme sahiptir ve kan damarları, kemikler, bağlar, cilt ve gözler gibi vücut yapılarının desteklenmesine yardımcı olur. Genetik testler, Gary ve Shaggy'nin her birinin FBN1 geninin iki değiştirilmiş kopyasına sahip olduğunu gösterdi. Bu durum, her bir ebeveynden bir kopya miras aldıkları için oluştu. İnsanlarda, genin yalnızca bir kopyasındaki mutasyon bile Marfan sendromuna neden olabiliyor. İki değiştirilmiş kopyaya sahip olmak ise son derece nadirdir ve normal fibrillin-1 üretimini ciddi şekilde bozabilir. Ancak, kardeşlerin genetik değişiklikleri beklenmedik bir etki yarattı. Daha fazla analiz, belirli varyantlarının geni tamamen devre dışı bırakmadığını gösterdi. Bunun yerine, genin talimatlarının işlenmesini etkileyerek bazı normal aktivitelerin devam etmesine izin verdi. Kalan bu işlev, Gary ve Shaggy'nin iki kopya mutasyonu taşımasına rağmen yetişkinliğe ulaşabilmelerini açıklıyor.
Bu hayvan sahibi için ne anlama geliyor
Gary ve Shaggy'nin durumu, veteriner hekimler için önemli bir örnek teşkil ediyor. Bu tür genetik bozuklukların tanınması, sahipleri için daha iyi bir anlayış ve bakım sağlayabilir. Ancak, herhangi bir sağlık sorunu durumunda veteriner hekime danışılması gerektiği unutulmamalıdır. Veterinerler, bu tür durumları daha iyi değerlendirebilir ve uygun yönlendirmelerde bulunabilir.
Sınırları ne
Çalışmanın kısıtları kaynak metinde belirtilmiyor.
Kaynak: Cornell scientists identify rare human genetic disorder in two unusually long-legged cats
